Пренаталните тестове са изследвания, които се провеждат по време на бременността за оценка на здравето на плода и риска от генетични заболявания. Съществуват скринингови тестове, които показват вероятност за аномалии, и диагностични тестове, които потвърждават окончателна диагноза. Съвременните неинвазивни пренатални тестове анализират фетална ДНК от кръвта на майката и могат да открият най-честите хромозомни аномалии като синдром на Даун още от деветата гестационна седмица с точност над деветдесет и девет процента.
Какво представлява пренаталният тест?
Пренаталният тест е медицинско изследване, което се извършва по време на бременността с цел да предостави информация за здравето и развитието на плода. Според акушерите специалисти, тези тестове имат за цел да потвърдят, че бременната жена и бебето са здрави, както и да установят евентуален риск от вродени заболявания, много от които са генетични.
Важно е да се прави разлика между два основни типа пренатални изследвания. Скринингът не поставя окончателна диагноза, а показва риск или вероятност бебето да се роди с определена аномалия. Ако скрининговият тест показва повишен риск, може да се наложат допълнителни диагностични изследвания. Диагностиката има за цел да потвърди или отхвърли категорично заболяване на плода с висока степен на достоверност.
По време на бременността се препоръчват различни пренатални тестове в първия, втория и третия триместър. Някои проверяват здравословното състояние на бременната жена, а други дават информация за състоянието на бебето. Обикновено те са неинвазивни и не са задължителни, въпреки че се препоръчват от повечето акушер-гинеколози за спокойна бременност и навременно откриване на евентуални проблеми.
Какви видове пренатални тестове съществуват?
Ранният пренатален скрининг се провежда между единадесета и тринадесета гестационна седмица. Включва ултразвуково изследване за измерване на нухалната прозрачност на плода и кръвни тестове за определяне нивата на два серумни маркера – свързания с бременността плазмен протеин А и бета-човешкия хорион гонадотропин. Софтуерна програма изчислява индивидуалния риск за хромозомни аномалии въз основа на тези показатели заедно с възрастта на майката.
Късният пренатален скрининг се извършва между четиринадесетата и двадесетата гестационна седмица. Включва измерване на нивата на алфа-фетопротеин, чиито високи стойности могат да показват повишен риск от вродени аномалии на нервната тръбичка, и майчиния свободен естриол. Ултразвуковото изследване около осемнадесетата до двадесетата седмица анализира растежа на плода и потвърждава правилното развитие на органите.
Неинвазивният пренатален ДНК тест представлява съвременен метод от ново поколение. По време на бременността малко количество фетална ДНК преминава през плацентата в кръвообращението на майката и циркулира заедно с нейната ДНК. Чрез вземане на обикновена кръвна проба от бременната жена тези клетки се изолират и феталната ДНК се анализира за наличие на хромозомни аномалии. Методът се характеризира с изключително висока чувствителност и точност над деветдесет и девет процента.
Инвазивните диагностични тестове като амниоцентеза и хорионна биопсия се препоръчват, когато скрининговите тестове показват висок риск. При амниоцентезата се взима проба от амниотичната течност, а при хорионната биопсия – тъкан от плацентата. Тези тестове дават окончателна диагноза с точност над деветдесет и девет процента, но крият нисък риск около едно на двеста за спонтанен аборт.
Какво показват резултатите от пренаталните тестове?
Неинвазивните пренатални тестове могат да открият най-честите хромозомни аномалии при плода. Според медицинските данни, най-често изследваните състояния включват синдром на Даун или тризомия двадесет и едно, синдром на Едуардс или тризомия осемнадесет, и синдром на Патау или тризомия тринадесет. Тестовете могат да идентифицират и триплоидия, микроделеционни синдроми и дефекти свързани с половите хромозоми.
Половите хромозомни аномалии включват синдром на Търнър при момичета, синдром на Клайнфелтер при момчета, тризомия ХХХ и тризомия ХYY. Допълнително предимство на съвременните тестове е възможността да се определи полът на бебето още от деветата гестационна седмица, което е много по-рано от стандартното ултразвуково изследване в петия месец.
Отрицателният резултат показва, че бебето е здраво и не страда от генетичните аномалии, за които се извършва скрининг. Положителният резултат означава, че бебето може да има едно от генетичните състояния, които тестът идентифицира. В този случай медицинският специалист ще посъветва за различните налични възможности, включително потвърдителни диагностични тестове.
Важно е да се разбере, че нито един тест не притежава стопроцентова точност. Скрининговите тестове показват вероятност, но не и сигурност за наличието на заболяване. Резултатите обикновено са готови след дванайсет до петнайсет работни дни след вземането на кръвната проба. Консултантът по генетика може да помогне на бъдещите родители да интерпретират резултатите и да вземат информирано решение.
Кога е необходимо да се направи пренатален тест?
Пренаталният тест може да се извърши при всяка бременност, дори без лекарска препоръка, независимо от възрастта на майката. Честотата на хромозомни аномалии нараства с възрастта на бременната жена, но те могат да се случат при всяка бременност. Отсъствието на специфични рискови фактори в ранен етап не е гаранция, че бебето няма да бъде засегнато от генетични проблеми.
Тестът се препоръчва особено силно при определени обстоятелства. Ако има фамилна анамнеза за генетични заболявания, ако бременната жена или партньорът ѝ са носители на генетично заболяване, или ако при предишна бременност е имало плод с хромозомна аномалия. Възрастта на майката над тридесет и пет години също се счита за индикация за по-задълбочен скрининг.
Най-често неинвазивният пренатален тест се препоръчва, когато е установен умерено повишен риск между един към петдесет и един към хиляда от тризомии след извършен биохимичен скрининг. Препоръчва се и когато по някаква причина не е извършен стандартният скрининг в единадесета до тринадесетата седмица. Тестът може да се направи най-рано в деветата гестационна седмица от бременността.
Какви са предимствата на съвременните тестове?
Неинвазивните пренатални тестове като Panorama, Vision и Veracity представляват значителен напредък в пренаталната диагностика. Основното им предимство е абсолютната безопасност – няма никакъв риск от загуба на бременността или усложнения, за разлика от инвазивните методи. Процедурата е толкова проста, колкото обикновеното вземане на кръвна проба от венозната кръв на майката.
Високата точност е друго съществено предимство. Съвременните SNP базирани тестове, използващи изкуствен интелект за анализ на над два милиона обработени проби, постигат точност деветдесет и девет цяло и девет процента. Тази степен на надеждност е сравнима с инвазивните диагностични методи, но без свързаните с тях рискове.
Ранното откриване позволява на бъдещите родители да получат важна информация още в началото на бременността. Това предоставя време за подробна консултация с медицински специалисти, за психологическа подготовка и за вземане на информирани решения относно бременността. Удобството на теста също е предимство – може да се извърши в близост до дома, резултатите се получават бързо, и приемът на храна и течности преди изследването не влияе на качеството на пробата.
Често задавани въпроси
Покрива ли здравната каса пренаталните тестове?
Стандартният биохимичен скрининг е покрит от НЗОК. Неинвазивните пренатални ДНК тестове се заплащат от пациента и цената варира между шестстотин и хиляда и двеста лева в зависимост от обхвата на теста.
Може ли неинвазивният тест да замени амниоцентезата?
При отрицателен резултат от неинвазивния тест допълнителни инвазивни изследвания не са необходими. При положителен резултат обаче се препоръчва потвърдителна диагностика чрез амниоцентеза.
Подходящ ли е тестът при близнаци?
Повечето неинвазивни тестове са валидни при двойна бременност. При тройна бременност, донорска яйцеклетка или сурогатство възможностите са ограничени и трябва да се консултирате със специалист.
Медицинско уточнение: Тази статия има информативна цел и не замества медицинска консултация. При въпроси относно пренаталните тестове се консултирайте с Вашия акушер-гинеколог.
Източник: Информацията е базирана на данни от водещи лаборатории за генетична диагностика и акушерски специалисти, актуални към 2025 г.
